La Asociación de Discapacitados de Enfermedades Neurológicas y Enfermedades Raras (ADEN) ha organizado una jornada informativa y de reflexión con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra bajo el lema "La investigación es nuestra esperanza".
ADEN ha montado un stand en la Plaza de los Reyes al que han acudido las máximas autoridades civiles y militares, así como representantes de los diferentes partidos políticos.
A las doce del mediodía la fisioterapeuta de la Asociación ha procedido a la lectura de un manifiesto en el que reivindican más investigación para mejorar la calidad de vida de estos enfermos. también abogan por "impulsar la prevención, el diagnóstico, tratamiento y la atención socio-sanitaria". ADEN exige consolidar el Registro Nacional de Enfermedades Raras "para generar conocimiento y potenciar la creación de bancos de datos, análisis clínicos y material genético".
Entre los objetivos conseguidos por la Asociación este año figuran la presencia de una fisioterapeuta para todo el año, la puesta en marcha de un sistema de Registro de Enfermedades Raras, tanto en las consultas del Hospital como en los centros de salud. También destacar la celebración de las I Jornadas de Enfermedades Raras celebradas en nuestra ciudad y en la que participaron importantes personalidades de Ceuta.
El acto ha finalizado con la suelta de globos en homenaje a todas las personas que padecen estas enfermedades.
Algunas consideraciones
Las enfermedades raras, también conocidas como poco comunes, minoritarias o poco frecuentes, son un conjunto de enfermedades que, además de su baja incidencia, tienen como características comunes que presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento. En la mayoría de los casos su origen es desconocido y sobre un gran número de ellas hay falta de información y de conocimiento científico. Todo ello, sumado a la existencia de pocos datos epidemiológicos, plantea dificultades en la investigación y explica la carencia de tratamientos efectivos.
Un buen número de estas enfermedades son genéticas y en muchas, las manifestaciones se pueden observar desde el nacimiento o en la infancia (un 30 % de niños con enfermedades raras muere antes de cumplir los 5 años). Sin embargo, más del 50% aparecen durante la edad adulta. Así sucede, por ejemplo, con la enfermedad de Huntington o la enfermedad de Crohn.
Otro problema es que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de 5 años, si bien en uno de cada cinco casos pasan diez o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Las consecuencias de esto van desde no recibir apoyo ni tratamiento alguno (41 %), recibir un tratamiento inadecuado (27 %) y el agravamiento de la enfermedad (27 %).
Por si todo esto fuera poco, hay que añadir que el coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20 % de los ingresos anuales de cada familia afectada, lo que en términos absolutos son más de 350 euros por familia y mes como media; así como la discriminación que asegura sufrir el 75 % del colectivo afectado en España por razón de la enfermedad, según datos de la Federación que aglutina a las distintas asociaciones.
